为助力佛山生育友好型社会建设，佛山市妇联联合市卫健局，特别推出科普专栏《新“生”小课堂》，为广大市民朋友普及备孕保健、孕期养护、科学育儿，以及佛山生娃实用需知等健康知识。
欢迎各位市民朋友、备孕家庭、新手爸妈积极关注，一起学习优生优育知识，树立科学婚育新风，营造安心生育、从容养育的良好社会氛围，共绘佛山家庭幸福美好生活新画卷！
每一位爸爸妈妈在迎接新生命到来时，最大的愿望就是宝宝健康平安。但由于人类遗传因素和环境因素的影响，每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。这也使很多准爸爸妈妈们在期待宝贝诞生的同时，内心不免充斥着一些担忧和困惑。那么让我们一起来聊聊 “出生缺陷”的那些事。
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什么是出生缺陷?
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。常见出生缺陷有以下四类：
（1）先天畸形：是指形态结构异常，占出生缺陷约60%。有体表可见的畸形，如兔唇、无脑儿等；有体内器官组织畸形，如脑积水、先天性心脏病等。
（2）功能障碍：有先天聋、哑、盲；也包括代谢异常，如苯丙酮尿症。
（3）智力低下：各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型等。
（4）发育迟缓：虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如父母营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。
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哪些出生缺陷可以筛查？啥时候筛查？
（1）地中海贫血：简称地贫，是危害最为严重的单基因遗传病之一，严重地贫患者大多表现为慢性进行性溶血性贫血，难治却可防。一般在婚前、孕前或孕期进行筛查。
（2）非整倍体染色体异常：以唐氏综合征为代表，是新生儿最常见的染色体疾病，它的发生大多为偶发性。大部分唐氏综合征患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓， 并可伴有先天性心脏病等多种畸形。一般在孕期进行筛查。
（3）严重致死致残结构型畸形：以形态结构异常为主要特征的先天畸形，如脑积水、先天性心脏病等。如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。一般在孕期进行筛查。
（4）单基因遗传病：是受一对等位基因控制的疾病，有8000多种，包括遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等。在孕期进行筛查。
（5）新生儿遗传代谢性疾病、听力异常：多数遗传代谢病和听力障碍患儿在出生后往往没有特异性表现，一般要到生后几周到几个月后逐渐出现异常症状，并日趋加重，如果错过了治疗干预的最佳时机，严重的可致死致残。出生后可筛查。
（6）早产儿视网膜病变：发生在早产儿的眼部疾病，严重时可导致失明。早产儿和低体重儿的发生率高，早期筛查和治疗可以阻止病变的发展，尤其是抓住出生4至6周的最佳治疗期，可以避免对视力造成重大损害。在出生后可筛查。
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如何预防出生缺陷？
（1）做好婚前孕前检查，适龄生育，健康备孕，养成良好的生活习惯
婚前孕前保健是优生优育的第一步。准备结婚或计划怀孕的夫妇的男女双方应主动接受婚前孕前检查；合理膳食，适量运动，保持适宜体重，养成健康生活方式；避免接触有毒有害物质，积极治疗自身疾病；科学备孕，增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。
（2）产检和产前筛查
发现怀孕后，应及时到医院建档立卡，定期产检和产前筛查；孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
（3）新生儿出生后早筛查、早诊断、早治疗
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、早产儿视网膜病变等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。
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健康体检能代替婚前孕前检查？
一般的健康体检不能代替婚前孕前检查。因为婚前孕前检查是以及早发现疾病，确保婚后婚姻幸福，孕育健康宝宝为目标的规范的系统检查。
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婚前孕前检查有哪些优惠政策？
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